ОКТЯБРЬ - МЕСЯЦ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ О СИНДРОМЕ РЕТТА
Close
Write Close
Close
Если у вас есть вопрос - напишите нам
Даю согласие на обработку данных
всё о синдроме ретта
Диагностика и лечение
Основные диагностические критерии
типичного варианта синдрома Ретта
1
Частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук
2
Частичная или полная потеря приобретенных навыков речи (экспрессивной)
3
Аномалии походки: нарушенная походка (диспраксия*) или отсутствие способности ходить
4
Стереотипные движения рук, такие как сжатие/сдавливание, хлопки/постукивание, сосание пальцев, моющие движения рук/автоматическое трение рук
Критерии исключения
1
Повреждение головного мозга в результате травмы (в пери- или постнатальном периоде), нейрометаболических болезней или тяжелой инфекции, которые формируют неврологические проблемы**
2
Нарушение психомоторного развития в первые 6 месяцев жизни
* Диспраксия (dyspraxia) – нарушения движений у детей при отсутствии нарушений мышечного тонуса и параличей. Дети при этом испытывают затруднения при выполнении различных сложных движений, у них отмечается нарушение координации.

** Необходимо четкое доказательство причин неврологической дисфункции, что требует неврологического, офтальмологического обследования, а также проведения МРТ/КТ головного мозга

Следует подчеркнуть, что такая характеристика, как постнатальное замедление роста головы, была исключена из диагностических критериев оценки, так как наблюдалась не у всех лиц с типичной формой болезни. Вместе с тем, данный симптом, являясь клиническим признаком, должен предупредить специалиста о возможности развития потенциального диагноза. Следующей важной характерной чертой типичной формы СР является то, что после периода регрессии развития наступает этап последующего восстановления (частично восстанавливаются утраченные навыки) или стабилизации.

Важно помнить о том, что предположительный диагноз может выставляться детям до 3-х летнего возраста, которые не потеряли навыки развития, но в остальном имеют клинические проявления СР. У таких пациентов диагноз должен пересматриваться каждые 6-12 месяцев с подтверждением или исключением регрессии. Если ребенок не показывает никаких признаков регрессии в течение 5 лет, диагноз СР ставится под сомнение.

Необходимо знать, что для диагностики синдрома дополнительные критерии в настоящее время не требуются, хотя часто присутствуют в типичных вариантах заболевания. Также следует отметить, что хотя СР первоначально признается только у девочек, у мальчиков, которые отвечают всем необходимым критериям диагностики для типичных форм заболевания тоже выставляется данный диагноз.

Однако если лица имеют все клинические проявления типичного варианта СР, а также мутации в гене MECP2, но вместе с тем у них отмечаются потенциальные причины неврологической дисфункции (например, при трисомии 21 хромосомы), то эти случаи не должны быть классифицированы как классическая форма заболевания. Их следует рассматривать как атипичную форму СР.
Врач-эксперт Волгина С.Я.
FOXG1 синдром
Это состояние, характеризуется нарушением развития и структурными изменениями головного мозга. Дети имеют малую массу тела при рождении и выраженную постнатальную микроцефалию (необычно маленький размер головы), связанную с определенной формой мозговых уродств, которые включают в себя тонкую или неразвитую связь между правой и левой половинами головного мозга (структура, называемая мозолистым телом), уменьшенные складки и канавки (гири) на поверхности мозга, и меньше обычного объема ткани мозга, известного как белое вещество.

Синдром FOXG1 влияет на большинство аспектов развития детей и, прежде всего, такие дети имеют серьезные умственные расстройства, специфические двигательные нарушения, стереотипные движения языком, рук, толчкообразные движения конечностей (рук и ног). Большинство пострадавших детей не умеют сидеть или ходить без посторонней помощи. У младенцев и маленьких детей с синдромом FOXG1 часто возникают проблемы с кормлением, нарушения сна, судороги, раздражительность и неконтролируемый крик. Они также имеют ограниченный коммуникационный контакт и социальное взаимодействие, в том числе плохой зрительный контакт и практически отсутствие речевых и языковых навыков. Из-за этих социальных нарушений, синдром FOXG1 классифицируется как расстройство аутистического спектра.

Синдром FOXG1 ранее был описан как врожденный вариант синдрома Ретта, который является аналогичным расстройством развития мозга. Оба нарушения характеризуются отклонением в развитии, умственными недостатками и проблемами, связанными с коммуникацией и речью. Однако синдром Ретта диагностируется почти исключительно у девочек, тогда как синдром FOXG1 поражает как лиц мужского, так и женского пола. Синдром Ретта также включает период явно нормального раннего развития, который не возникает при синдроме FOXG1. Из-за этих различий врачи и исследователи теперь обычно считают синдром FOXG1 отличным от синдрома Ретта.

Зарегистрировано более 100 случаев этого редкого заболевания.

Генетические изменения

Как и предполагает название, синдром FOXG1 является причиной изменений с вовлечением гена FOXG1. Этот ген кодирует белок под названием forkhead box G1, который играет важную роль в развитии мозга перед рождением, в частности в зоне зародышевого мозга известного как конечный мозг (telencephalon). Теленцефалон в конечном счете развивается в несколько важных структур, включая самую большую часть головного мозга – передний отдел, который состоит из двух полушарий большого мозга (покрытых корой), мозолистого тела, полосатого тела и обонятельного мозга. Он контролирует большинство видов деятельности, таких, как речь, сенсорное восприятие, способность к обучению и память.

В некоторых случаях синдром FOXG1 вызван мутациями самого гена FOXG1 в зоне длинного плеча (q) хромосомы 14 (14q12). Все эти генетические изменения препятствуют производству белка под названием forkhead box G1 или ухудшают его функцию. В свою очередь дефицит белка нарушает нормальное развитие головного мозга, начиная еще до рождения, что, возможно, лежит в основе структурных аномалий его развития и формирования последующих серьезных проблем развития ребенка.

Паттерн наследования

Синдром FOXG1 имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, чтобы вызвать нарушение будет достаточно одной копии измененного гена в каждой клетке. Все зарегистрированные случаи произошли в результате новых мутаций или делеций, связанных с геном FOXG1, и у людей, у которых не было подобных нарушений в семье. Поскольку состояние очень тяжелое, никто с синдромом FOXG1, как известно, не имеет детей.


https://ghr.nlm.nih.gov/condition/foxg1-syndrome