НОВАЯ ПОЧТА: rett.sindrom@yandex.ru
Close
Write Close
Close
Если у вас есть вопрос - напишите нам
Даю согласие на обработку данных
синдром ретта
Информация для семей
истории из личного опыта родителей
Статьи написанные родителями детей
с синдромом Ретта
Эпилептические судороги
Хочется поделиться опытом первой встречи с таким непредсказуемым и достаточно коварным недугом, как эпилептические судороги. Скажу сразу – к этому трудно подготовиться, почти всегда это бывает неожиданно. Зачастую всё случается спонтанно и непредсказуемо.

Но, всё по порядку. Первый приступ у дочки случился на втором году её жизни. Мы никогда не сталкивались с этим. Хотя и знали, что во время эпилептического припадка человек падает на землю, у него начинаются непроизвольные подергивания рук и ног, а изо рта идет пена и обильное слюновыделение. Мы ехали в машине, дочка сидела у меня на коленях и вдруг она резко поджала ноги к груди и издала странный гортанный звук. Сначала мы не придали этому никакого значения, но потом всё повторилось ещё раз. Когда приехали домой, подумали, может быть перенервничала и дома в знакомой и спокойной обстановке ей станет легче. Но, повторяющиеся движения не прекратились, каждый раз она будто замирала на некоторое время, потом её отпускало. После очередного «замирания» дочка расплакалась, у неё начала подниматься температура. Хочу предупредить – эпилептические судороги проявляются у каждого ребёнка по-разному, температура, гортанные звуки, плачь, прижимание коленей к груди – этого всего может не быть. Единственное, что всегда проявляется – это замирание или отстраненность во взгляде, будто отсутствие, но точный диагноз сможет дать только компетентный врач и только после ряда обследований. Собравшись с мыслями, мы поехали в неврологическую клинику, нас приняли, не смотря на позднее время. По нашим сумбурным описаниям врач сразу распознала эпилептические судороги. После проведения ряда диагностик дочке поставили диагноз - эпилепсия. Было страшно, непонятно, мы растерялись.

Есть диагноз, есть приступы – куда двигаться дальше? После консультаций с эпилептологом и ряда обследований, врачи определяют какого рода эпилептические судороги случаются у вашего ребёнка и назначают лечение. Лечение корректируется таким образом, чтобы лекарственные средства – противосудорожные, полностью или частично погасили/купировали бы эти приступы, но случается так, что эпилептические судороги бывают даже не зависимо от приёма противосудорожных препаратов, что делать в таких ситуациях? Опять же, всё зависит от того какая именно эпилепсия у вашего ребёнка, у нас - мультифокальная без самостоятельного выхода, это значит, что у ребёнка будут повторяться приступы снова и снова, пока ей не вколоть необходимый препарат (об этом тоже только с врачом). Есть виды эпилепсии, которые мы можем даже не заметить. Они быстротечны или начинаются в то время, пока ребёнок спит. Главное не паниковать, всё делать методично. Стала вести дневник, записывать даже мелочи и анализ моих записей помогал врачам скорректировать лечение. Нам назначили три противосудорожных препарата, за правильностью приема которых мы следим. Если вы чувствуете, что самостоятельно не справляетесь, вызывайте скорую помощь. У нас бывало, что «скорая» ехала час, полтора. В этом случае положите ребёнка на бок, следите за слюноотделением. При необходимости откачивайте лишнюю жидкость из ротовой полости с помощью спринцовки. Брать ребёнка на руки и активно с ним контактировать не стоит, лучше оставить его в покое под постоянным наблюдением. Следите за дыханием и кожным покровом вокруг рта, ногтевыми пластинками на руках и ногах. Когда последние начнут темнеть/синеть, а вокруг рта образуется белый треугольник и синеют губы – это свидетельствует о начале гипоксии (нехватка воздуха). Поэтому, следует заранее приобрести кислородную подушку и всегда держать её наготове, научиться делать искусственное дыхание. Правда, в первый раз мы все делали по наитию, не имея никакой практики. Увидев, как синеют губы моего ребёнка, что грудная клетка не вздымается, как ей положено при дыхании, я просто начала делать искусственное дыхание. Мне повезло – губы порозовели. Но, все продолжалось до приезда скорой помощи, в тот раз она прибыла через 45 минут. Как только прекращаешь это делать – губы снова начинают синеть. Казалось, все это длится вечность. Тогда я поняла, почему необходимо уметь оказывать первую медицинскую помощь. Тем более, что это никогда не будет лишнем и сможет спасти жизнь не только вашему ребёнку, но возможно кому-то ещё. Так же важно запомнить и записать во всех подробностях, как вёл себя ребёнок до начала приступа, во время и после – это необходимо для постановки точного диагноза и корректировки лечения. Надо замечать всё: приподняты или опущены уголки рта, оба одновременно или только один – какой? В исследовательском центре был ребёнок, у которого эпилепсия проявлялась только в тикообразном подёргивании уголков рта. Долгое время родители не придавали этому никакого значения, пока не обратились к невропатологу по поводу быстрой утомляемости и частой сонливости ребёнка. Так же надо обращать внимание на глаза, заведение глаз/глаза в бок или подёргивание, на подёргивание рук и ног, замирание ребёнка – как часто и насколько долго это «отсутствие» длится. Чтобы ребёнок не задохнулся, не захлебнулся, не нанёс себе травмы – могут быть сильные амплитуды подёргивания рук, ног и головы - постарайтесь убрать всё в этом радиусе, что может нанести травму. При повышении температуры постарайтесь её снизить, температура может способствовать ещё более сильным приступам. Мы используем свечи, при сильном жаре раздеваем ребёнка, снимаем обязательно подгузник, подкладывая абсорбирующую пелёнку, руки и ножки обматываем прохладным смоченным в воде полотенцем, на лоб мокрую прохладную тряпочку, также можно положить прохладную ткань в районе печени. Ребёнок на боку – спинку просто протираем водичкой и опахиваем. Выключите все звуковые и зрительные раздражители – телевизор, радио, звук на телефоне, приглушите свет. Без необходимости не касайтесь ребёнка – тактильные раздражители тоже могут способствовать усилению приступа. Обязательно следим за дыханием. Всё надо делать спокойно без криков и причитаний и где-то даже смириться с тем, что это теперь часть вашей жизни, поэтому по возможности надо сделать её более, скажем так - продуманной. После приступа, если ребёнок сам вышел из него – постарайтесь не трогать его, дайте возможность отдохнуть, а лучше поспать. Никаких громких звуков и яркого мерцающего света!

В любом случае, пока вы не до конца разобрались в этиологии припадков, стоит вызывать скорую помощь, объяснив ситуацию. В этом случае вам либо на месте дадут препарат, либо повезут в больницу – не отказывайтесь от госпитализации. Не важно – чайник у вас на плите или суп недоваренный, не на кого оставить ребенка младшего/старшего, берите всех с собой, чайник выключайте и бегом в больницу, уже там будете разбираться.

Эпилепсия очень коварна, если не купировать припадок вовремя может происходить отмирание клеток головного мозга. Поэтому, если фельдшер сказал надо ехать – едем без раздумий. В больнице слушаемся врача, ждём дальнейших указаний и как можно подробнее описываем, что произошло. По возможности надо записать в мельчайших подробностях, что и как было, пока не забыли и не стали путаться в воспоминаниях.

Следует помнить, что предстоит долгое знакомство с таким недугом, как эпилепсия, необходимо узнать её поближе, понять её. Да многое будет невозможно объяснить, но удаётся вычислить и закономерность. Примечайте малейшие изменения в поведении вашего ребёнка, в дальнейшем вам будет проще понять от чего и когда случаются эти эпилептические приступы.

Есть разные методики лечения эпилепсии вплоть до операций. В нашем случае – это следствие, а не основное заболевание. Не бойтесь диагноза, лучше познакомьтесь с эпилепсией поближе, чтобы знать чего ожидать и быть готовым!
Альтернативная коммуникация –
форма общения для неговорящего человека.
Известно, что дети с синдромом Ретта многое понимают, но у них мало возможностей для того, чтобы выразить себя, дать полноценную ответную реакцию. Чаще всего, они коммуницируют при помощи взгляда, у некоторых могут быть сохранены целенаправленные движения рук.

Работа над введением альтернативной коммуникации очень длительная, кропотливая и требующая терпения. Ее главная цель – привитие навыков общения при помощи альтернативного языка, не только с близкими, которые научились понимать и угадывать его желания, но и с другими людьми из окружающего мира. Это даст ребенку больше свободы и радости от общения.

Выбирая средство коммуникации, необходимо учитывать возможности ребенка - его когнитивные и моторные навыки, готовность к чтению. Но независимо от выбора – карточки, кнопки или коммуникатор, для успешного введения альтернативной коммуникации, необходимо соблюдать несколько общих условий.

Делать выбор – это постоянное условие повседневной жизни человека. К сожалению, когда в семье появляется особый ребенок, окружающие, основываясь на своем видении лучшего, часто делают выбор за него. При этом забывают, что ребенок тоже личность и его также необходимо научить принимать решения. Только в этом случае он будет готов к общению с окружающими его людьми и у него сформируется мотивация достигать цели.

Для неговорящего ребенка введение альтернативного языка общения – то же самое, что для обычного человека обучение иностранному языку. Чтобы выучить иностранный язык, необходимо постоянно общаться на нем, желательно с носителем языка. Часто требуется много времени и терпения, чтобы ребенок понял новый язык общения и привык к нему. Для него необходимо поддерживать постоянное применение альтернативных средств коммуникации.

На личном примере рассмотрим, как вводится карточная система общения. Работа проводилась под контролем специалистов Центра Лечебной Педагогики. Карточки с надписями «ДА» и «НЕТ» - первые, которые вводились. Можно выбрать зеленый фон для карточки «ДА» и красный фон для карточки «НЕТ». Каждый раз подкрепляйте действия ребенка карточками. Например, ребенок с удовольствием ест печенье. Вы говорите: «Маша выбрала печенье» и показываете карточку «ДА». Ту же карточку показываете, когда ребенок с удовольствием идет гулять - «Маша выбрала прогулку». Когда ребенок отказывается от чего-то, констатируете факт: «Маша отказалась гулять» и показываете карточку «НЕТ». Таким образом, у ребенка формируется взаимосвязь между карточкой и предметом (или действием).

Следующий этап. Можно спрашивать: «Маша, ты хочешь гулять?» и показывать на выбор две карточки «ДА» и «НЕТ». Когда ребенок освоит эти действия, можно вводить новые карточки. Увеличивать количество карточек надо постепенно, вводить много новых карточек сразу не рекомендуется. Изображение на карточках может быть в виде фотографии, рисунка или символа. Все зависит от того, что ребенок лучше воспринимает в данный период.

Визуальное расписание на основе карточек – это инструмент, при помощи которого можно внести больше уверенности в жизнь ребенка, что позволит ориентироваться в последовательности предстоящих событий, уменьшит тревожность. Карточки с изображениями располагаются в вертикальную или горизонтальную линию с помощью липкой ленты, магнитов или других приспособлений, отображая последовательность событий в течение дня или занятий в школе или реабилитационном центре.

Есть разные системы карточного общения. Наиболее известные – PECS и Макатон. Картинки Макатон более схематичны, PECS более яркие и простые. При синдроме Ретта сложно придерживаться классической конкретной альтернативной системы общения. Скорее всего, она будет смешанной, так как при синдроме Ретта обычно не задействуют руки.

P.S. Должен быть хотя бы еще один заинтересованный взрослый, кроме родителей, который будет применять выбранный альтернативный способ общения. Например, мама и папа используют это дома, а педагог на занятиях.

Супружеские пары лицом к лицу с синдромом Ретта
Синдром Ретта - это не тот случай, когда при рождении врачи сразу определяют, что ребенок имеет серьезные нарушения развития. Как правило, в раннем возрасте дети развиваются нормально, и, если отношения между супругами благополучные, то они чувствуют себя счастливыми родителями.

Первая проблема возникает, когда родители замечают ухудшение состояния ребенка, а врачи не могут поставить диагноз. Бесконечные обследования, поиски причины болезни и подходящих методов лечения отнимают силы, время и средства. У супругов, практически, не остается возможности отдохнуть и обратить внимание друг на друга. Начинаются взаимные обвинения, зачастую распадается прежний круг общения. Бывает, что ближайшие родственники отдаляются, не могут или не хотят помочь. В сложившейся ситуации крайне важно сосредоточиться на совместном поиске решения возникшей семейной проблемы, использовать жизненный опыт умных и доброжелательных людей. Тем более, что в случае с синдромом Ретта обвинения можно предъявлять только природе. А есть ли смысл обвинять кого-то из людей, когда урон нанесен вулканом или цунами? Просто надо пережить этот острый период в жизни супругов и идти дальше.

Вторая проблема нарастает постепенно. Допустим, один из супругов много работает, чтобы обеспечить семью необходимым. Чаще всего - это отец ребенка. Мама общается с врачами и различными государственными и социальными службами, изучает материалы о болезни в книгах и интернете занимается лечением и реабилитацией. Поневоле, она все внимание сосредотачивает на ребенке, подчиняет жизненный семейный уклад его возросшим из-за болезни потребностям, пытается единолично принимать решения. Такое перераспределение функций необходимо для выживания, но плохо сказывается на климате внутри семьи. Муж начинает чувствовать себя машиной для зарабатывания денег, от которой мало, что зависит. С ним перестают советоваться, авторитетами становятся врачи, разного рода целители и «форумы». Он часто слышит – «Я сегодня занята с дочкой, сделай сам». Наверняка, он сделает. Но, мужчина должен ощущать себя не сторонним наблюдателем, а такой же движущей силой, как и супруга. Поэтому, в текучке неотложных дел, как бы это ни было трудно, надо умело разделить обязанности, проговаривать все свои сомнения и тревоги, искать решения возникающих проблем вместе и идти дальше.

Когда ребенок становится старше, обостряется проблема номер три. Родители видят, что реабилитация не дает желаемых результатов, лечения еще не придумали. Приходит осознание, что ребенок не сможет жить без постоянного ухода. И хотя, семья, в основном, приспосабливается к бытовым трудностям, ощущается отсутствие перспектив на будущее. Думаю, каждый родитель особого ребенка слышал от врачей советы родить другого малыша. Часто это вызывает внутренний протест – как, вместо лечения больного взять и завести здорового? Мне понравились слова одного врача: не вместО, а вместЕ. Здоровый ребенок не заменяет больного, они просто растут вместе, они оба дарят родителям радость, но только по-разному. Это делает жизнь семьи полной.

И еще одна проблема, встречающаяся как у пар, так и у одиноких родителей – человек настолько погружается в проблему, что растворяется в ней. Разумеется, мы хотим сделать для ребенка все возможное, а его состояние не позволяет расслабиться ни на минуту. Да, приходится очень сильно менять свою жизнь, отказываться от работы, развлечений и путешествий, все время следовать списку необходимых дел. Победить этот «День сурка» сложно, но надо стараться найти занятие, которое приносит удовольствие, и которое можно совмещать с уходом за ребенком. Подумайте о том, что вы – это целый мир для вашего беспомощного ребенка, и пусть этот мир будет наполненным и счастливым.
Взаимодействие родителей и специалистов
Судьба ребенка зависит во многом от того, что и как он усвоит из социального опыта. Человек не рождается с сформированными математическими, спортивными или музыкальными способностями. Он их может развить только путем приобщения к миру математики, спорта и музыки. Так же и с детьми, страдающими синдромом Ретта. Если не будет проводиться специальная работа, то сами они не смогут научиться сидеть, ходить, развернуто мыслить и тем более говорить.

Личность человека начинает формироваться в семье. Дальнейшее развитие происходит в социуме. Одна из задач родителей особых детей - расширить границы восприятия ребенка от семьи к обществу. Нельзя исключать риска родителей переоценивать, либо недооценивать возможности своего дитя. Поэтому вопрос – заниматься с ним или нет, не стоит. Любое обучение, даже если оно не дает прямого результата, развивает и увеличивает потенциал ребенка в целом. Для этого следует сделать важный выбор: каких специалистов привлекать, какие методики осваивать, на какие навыки сделать акцент. Преимущество в привлечении специалистов заключается в том, что это профессиональный взгляд со стороны.

Самым ярким показателем компетентности специалиста является отношение ребенка к нему, наличие контакта между «учеником и учителем». Смог ли он разглядеть в ученике все то, что в нем есть сейчас, независимо от диагноза. Верит ли в его способность идти дальше.

Наилучшим показателем правильного выбора специалиста является прогресс в приобретении ребенком новых навыков. Но, следует помнить, что работа при синдроме Ретта будет продолжаться годами.

Есть такая притча.

Идет прохожий и видит – люди что-то строят. «Что делаешь ты?» - спрашивает он одного. «Ворочаю камни» - ответил тот. «А чем занимаешься ты?» - спрашивает он другого. «Я возвожу стену» - ответил он. Задал прохожий такой же вопрос третьему. «Я строю храм» - был его ответ.

Специалистов, работающих с особыми детьми, можно условно разделить на 2 типа. У одних могучая энергия и неистовый характер. Они реформаторы и бескомпромиссные борцы. У других же наоборот выступает на первое место доброта, нежность, душевность и любовь к ребенку. Родителям необходимо найти своего идеального помощника в развитии именно вашего ребенка.

Обязательно с педагогами нужно проговорить общие цели, которые вы желаете достичь. Обсуждайте задачи, сосредоточьтесь на маленьких шагах, над которыми сейчас работаете. Новый опыт, полученный на занятиях, последовательно закрепляйте. Важно помнить, что для того, чтобы достичь успеха в любом начинании, необходима система последовательных действий.

Кто же сможет помочь ребенку с синдромом Ретта:

Дефектолог - коррекционный педагог, специалист в области обучения, воспитания, адаптации детей с психическими и физическими особенностями развития.

Логопед - специалист, с чьей помощью определяются и реализуются необходимые методики по устранению дефектов речи. Большинству девочек с Синдромом Ретта будет полезен логомассаж и зондовый логопедический массаж языка. Это позволяет добиться снятия тонуса мышц, нормализации речевого дыхания и нервной системы, исправления звукопроизношения, улучшения голоса, стабилизации психоэмоционального фона.

Детский психолог – специалист, который поможет понять, что происходит с ребенком, а так же преодолеть возникшие психологические трудности, наладить контакт между ребёнком и взрослым. Обычно в процессе работы детский психолог дает рекомендации для родителей и других специалистов.

Кондуктолог (кондуктивная педагогика) – специалист, помогающий в социальной адаптации, педагогической и медико-психологической реабилитации детей, в восстановлении двигательных, речевых и психических функций.

АРТ – терапевт, который помогает ребенку проявлять себя творчески, осмыслить творческий процесс и его результат, увидеть аналогии с внутренним миром, опытом межличностных отношений, решить конкретные проблемы.

Музыкальный терапевт – использует музыку для того, чтобы эффективно работать над физическими, эмоциональными, коммуникативными, когнитивными и социальными потребностями детей.

Физиотерапевт – специалист с профессиональным медицинским образованием, который восстанавливает или сохраняет нарушенную двигательную способность и дееспособность пациента.

На определенном этапе работы обязательно возникает необходимость ввести ребенка в жизнь школы или специально организованного класса. И тут особое значение приобретает установление взаимодействия со школьным преподавателем. Именно от его желания оказать помощь часто зависит успех всей дальнейшей работы.
Я и моя дочка
Василиса - мой второй ребенок. Беременность протекала хорошо.

Когда дочка появилась на свет, врач отметила сниженный тонус и слабые рефлексы, но мы отнесли это к последствиям гипоксии при родах. До 3-х месяцев Василиса развивалась нормально, а затем началось отставание, тонус никак не приходил в норму. Лечились в стационаре – массаж, уколы ноотропов, электрофорез, парафин. Появилась дрожь при пробуждении, но ЭЭГ было в норме, и мы не думали, что это эпилептические приступы. К шести месяцам Василиса стала переворачиваться.

После ОРВИ с температурой наступил первый регресс - ребенок лежал, как новорожденный, даже голову держать не могла. Мы предположили менингококковую инфекцию или последствия прививки. Провели обследование и лечение у иммунолога, затем курс лечения в стационаре - некоторые движения восстановились, но Василиса так и не научилась ползать, сидеть и ходить, к тому же перестала брать предметы в ручки. При этом сохранились нормальные эмоциональные реакции, наша Вася не уходила в себя, хорошо реагировала на людей, появились любимые сказки и песни.

Мы пытались найти причину такого состояния. Обращались к специалистам, пробовали разные методы лечения, сдавали генетические анализы, но все результаты были отрицательные.

В 1,5 года был поставлен диагноз "эпилепсия". Тогда мы отказались от лекарств, оставили только массажи и бассейн. Противосудорожные препараты не давали эффекта, поэтому, когда Василисе исполнилось 3 года, мы поехали в Германию - подобрать препарат и поставить диагноз. Сдали анализы на несколько генетических болезней, которые не подтвердились. Признаков синдрома Ретта врачи не увидели. У Василисы тогда еще не было стереотипных движений рук.

Поездка в Германию не принесла ожидаемого результата – установить диагноз не удалось. Но, она помогла мне принять ситуацию. Я увидела, как живут дети с серьезными нарушениями развития, как к этому относятся их родители. Пришло понимание, что это не конец света, а проблема, с которой нужно работать и с которой можно жить. По приезду из клиники мы попробовали отказаться от противосудорожных лекарств, начали ездить на иппотерапию, нашли дефектолога.

В 4 года попали на консилиум врачей, где специалист Московского НИИ педиатрии посоветовала сдать анализ на синдром Ретта. После консультации у В.Ю. Воиновой диагноз был подтвержден. Честно говоря, мне стало даже легче, потому что до этого у нас подозревали намного худшие заболевания. Другое дело, что появилась некоторая безысходность - ведь я в глубине души надеялась, что все лечится...

Вначале старалась полностью расписать день свой и ребенка, чтобы ни одна минута не проходила даром – методику Г. Домана сочетали с массажем, иппотерапией и занятиями с дефектологом. Но в 6 лет случился эпистатус, пришлось снова подбирать препараты и так строить день, чтобы ребенок не переутомлялся. Со временем я поняла, что можно либо посвятить свою жизнь ребенку, либо попытаться встроить его в свою жизнь – я выбрала второе.

С возрастом состояние Василисы ухудшилось, усилилась спастика и появился сколиоз, но она по-прежнему очень эмоциональная и веселая девочка. Хотя активной реабилитации у нас сейчас не получается, мы стараемся наполнить жизнь Василисы новыми впечатлениями, общением с друзьями. Любое дело или поездку мы строим таким образом, чтобы это было удобно и нам, и Василисе - тогда появляется ощущение, что мы живем полной, нормальной жизнью.
Особенности эпилепсии при синдроме Ретта
По рассказам родителей детей с синдромом Ретта, первые необычные состояния они замечают у ребенка в возрасте 2-3 лет, когда он спит. Описывают это, как непродолжительные подергивания всего тела, схожее с легким ударом тока.

После выявления подобной симптоматики, необходимо сделать ЭЭГ мониторинг, чтобы зафиксировать подергивания на исследовании и понять их природу. Часто это бывают доброкачественные миоклонии сна, которые не имеют эпилептической природы. В таком случае, нет необходимости волноваться. Однако, это не значит, что в будущем эпилепсия не станет развиваться.

Известны случаи, когда у пациента с синдромом Ретта эпилептическая активность регистрируется на ЭЭГ, но клинически она никак не проявляется, приступов нет. В этом случае необходимо наблюдение у эпилептолога и генетика. Врачи должны сами принять решение о необходимости приема лекарств.

Более многочисленна группа пациентов с синдромом Ретта, когда события развиваются иначе. Эпилептическая активность регистрируется на ЭЭГ, затем начинаются эпилептические приступы. В этом случае следует регулярно делать ЭЭГ мониторинги и отслеживать динамику развития эпилепсии. Доктор-эпилептолог назначит противосудорожные препараты (антиконвульсанты), которые являются лекарственными средствами борьбы с судорогами. Универсальных лекарств для лечения эпилепсии при синдроме Ретта нет. Терапия подбирается в зависимости от типа эпилептических приступов. Удачно, когда срабатывает монотерпапия - применение одного лекарства. В случаях, когда несколько препаратов по очереди не в состоянии справиться с приступами, прибегают к одновременному приему двух и даже трех лекарственных средств. В раннем возрасте может быть эффективно введение гормонов. Оно проводится в стационаре под контролем врача. Случается так, что при подборе правильной терапии, удается купировать эпилепсию, и справиться с приступами. Однако часто бывает, что эпилепсия фармакорезистентна, и лекарства не могут избавить от эпилептических приступов. Такова особенность генетического синдрома. Приступы могут быть не длительными и проходить самостоятельно. Если приступы идут один за другим и не проходят самостоятельно, необходимо иметь лекарственные средства первой помощи (чтобы предотвратить эпилептический статус). Заранее попросите рекомендовать их вашего лечащего врача. Это могут быть реланиум, диазепам. Форма введения – как внутримышечно, так и буккально (в рот) и ректально. При ректальном введении кишечник должен быть опорожнен, иначе лекарство может не подействовать.

Состояние, когда приступы идут друг за другом без перерыва, и пациент в перерыве между приступами не приходит в сознание, называют эпилептическим статусом. Эпилептический статус опасен тем, что уже после 10-минутной продолжительности приступа могут возникнуть повреждения центральной нервной системы. Обратитесь за врачебной помощью, вызывайте скорую помощь, если понимаете, что ситуация вышла из под вашего контроля.

Существуют немедикаментозные способы лечения эпилепсии. Это кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва. В России кетогенную диету применяют в НПЦ Солнцево. Но у них нет практики ее применения к пациентам с синдромом Ретта. Стимуляция блуждающего нерва – операционный метод, когда под общей анастезией под кожу пациента в области ключицы, имплантируется миниатюрное электронное устройство, по принципу действия похожее на кардиостимулятиор. Оно генерирует электрические импульсы, которые по электродам передаются на блуждающий нервы в области шеи. Нам не известно применение этого метода у пациентов с синдромом Ретта в России.

Эпилепсия – серьезный недуг. Бороться с ним надо умело, не стесняясь беспокоить врачей и постоянно набирая опыт в борьбе с ним.


С уважением, Лохманова Наталья
Особый ребенок – особые потребности
Когда в семье особый ребенок, а если еще и с множественными нарушениями здоровья, как бывает при синдроме Ретта, то очень сложно принимать жизнь такой, как она есть. Для многих встает вопрос – как с этим жить? Для меня разрешение ситуации в отделении своей жизни от жизни ребенка. Он мой любимый ребенок, я делаю для него всё, что могу. У нас большая доля совместного времени и мы стараемся его проводить интересно, но я не нахожусь в слиянии с ребенком и моя жизнь протекает параллельно с ним, в соответствии с моими личными событиями и планами. С таким подходом проще принимать ситуацию.

Когда в нашей семье родился ребенок с синдромом Ретта, первым делом мы узнали, что скрывается за диагнозом. Как и все родители, мы испытали сильный стресс и понадобилось время для принятия диагноза. Приняв диагноз, и научившись жить с ним, я не ожидала, как тяжело будет пройти через период очередного «отката» в состоянии здоровья дочери. Синдром Ретта тем и коварен, что после стабильного, ровного состояния наступает ухудшение. В первые годы жизни к этому всегда не готов. Каждый раз думаешь, что все, что могло, уже случилось. К 10 годам жизни моей дочери, мы получили массу сопутствующих диагнозов и поняли, что, к сожалению, ни от чего не застрахованы.

Когда пришло время идти в садик, стало ясно, что в ее состоянии невозможно посещать обычный детский сад. Такому ребенку требуется отдельный сопровождающий, который должен владеть информацией о болезни и иметь специальную подготовку. Получается, что право на место в детском учреждении есть, а воспользоваться им невозможно. Ситуация со школой не менее сложная. По закону необучаемых детей в нашей стране нет, и каждый ребенок имеет право на образование. Для этого надо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, чтобы определить программу обучения. Если определить программу затруднительно, то предлагается составить СИПР – специальную индивидуальную программу развития. Обучение может быть в школе или на дому. В заключении ПМПК это должно быть отражено. Если в школе, то ребенку необходим сопровождающий. Чаще всего им является кто-то из членов семьи.

Для ребенка с множественными нарушениями здоровья важно получать такие знания, которые он сможет применять в своей обычной жизни или которые помогут ему ориентироваться в разных жизненных ситуациях. В нашем случае - дать возможность ребенку сообщить другим людям о своих потребностях, донести свое мнение и уметь вести диалог, научиться ориентироваться в бытовых ситуациях и понимать, что происходит в окружающем мире. Нет большего счастья, чем то, когда тебя понимают!

Бессмысленно ставить не достижимые цели. Задача родителей правильно подобрать специальные инструменты для коммуникации и научить ими пользоваться. Жизнь особого человека, как и обычного, должна иметь смысл. Для этого она должна быть наполнена и в ней должны происходить разные события. Должны быть ожидания и впечатления от событий, темы для обсуждения. Тогда появится радость в жизни. Хорошо бы понять, какие места может посещать ваш, пока еще ребенок, а потом уже и молодой взрослый, где бы он мог общаться и социализироваться. Это может быть школа или реабилитационный центр, развивающие занятия или что-то другое. К сожалению, друзья есть не у всех людей с ограниченными возможностями, но они им тоже очень нужны!

После школьного возраста наступает период молодости. Мы не всегда представляем, каким будет наш взрослый ребенок. Кажется, что до этого ещё очень много времени. Но этот период настанет, и у него будут свои особенности. Вряд ли взрослому с множественными нарушениями удастся создать свою семью. Ему, по-прежнему, будет требоваться постоянный уход, и он останется зависим во многих сферах жизни. Сейчас в нашей стране развивается направление сопровождаемого проживания, существуют тренировочные квартиры для того, чтобы попробовать пожить независимой жизнью. Родителям можно начинать думать в этом направлении уже сейчас.
Как помочь ребенку и не потерять себя
Когда в семье появляется малыш, режим жизни каждого ее члена претерпевает изменения. И более всего меняется жизнь мамы. Это норма и все к ней более или менее готовы. Первые месяцы, зачастую, самые неожиданные и не самые удобные. Редко, когда младенец подстраивается под маму или папу, поэтому родителям приходится подстраиваться под малыша.

Чем старше становится ребенок, тем опытнее родители в вопросах воспитания своего чада.

Когда в семье рождается особый малыш, период бессонных ночей в разы увеличивается. К ним добавляются другие не совсем приятные моменты - безутешные крики, отсутствие режима, бесконечные походы по врачам, постоянная нуждаемость ребенка в уходе и присмотре. Все это ложится на плечи родителей, в большей степени на маму ребенка.

Как все успеть и не раствориться в заботах о ребенке. Задача сложная, но выполнимая.

Во-первых, нужно организовать детскую комнату так, чтобы она была безопасной для ребенка. Будь то мягкий пол, кроватка с низкими или высокими бортами, возможно, даже мягкие стены. Если все это обезопасит ребенка от травм и позволит оставлять его хотя бы на 5-10 минут в такой комнате, полдела уже будет сделано.

Второй пункт - распределение обязанностей (тут все зависит от наличия, либо отсутствия помощников). Если у ребенка есть ответственный папа, то 30 % забот он возьмет на себя. Бабушки с дедушками тоже помогут, также как и братья и сестры ребенка.

Третье условие, приобретение и использование вспомогательных технологий настолько, насколько позволяют возможности. Например, использование подъемника, если ребенок не ходит сам, дабы не сорвать спину, не нанести ущерб своему здоровью. Это техническая сторона вопроса и она более или менее решаема.

Многие женщины, обретя роль материнства, долго не могут "оторвать" дитя от себя, вместо "я" и "мой ребенок" используют "мы". Постепенно эта ниточка, связующая маму с малышом ослабевает и, подрастая, ребенок может все дольше оставаться без мамы, становясь самостоятельным. А когда малыш растет, но все также, как и в младенчестве зависит от мамы, очень сложно разделить это "мы" на "я" и "мой ребенок". Мамы остаются привязанными к ребенку не месяцы, а годы. Невозможность побыть с самой собой или сходить в кафе с подругой негативно влияют на личность мамы, переутомление и усталость накапливаются, как снежный ком.

Почему же так происходит...

Каждая мама жила до болезни ребенка и ее жизнь отличалась от той, которая началась после диагноза. Работа, может даже учеба, любимые занятия. Все это есть у каждого человека. Сложно менять свою жизнь кардинально, вряд ли кто-то готов все изменить в одночасье. Мамы особых детей становятся заложниками ситуации. Практически, всегда они вынуждены оставить работу, чтобы осуществлять уход за ребенком. Найти любимое занятие, то, что душе угодно, что восстанавливает силы и нервы становится трудно.

В некоторых крупных городах есть центры помощи семьям, где можно оставить ребенка на 2-3 часа с профессиональными нянями или няни придут домой, а мама может посвятить себе эти несколько так необходимых часов отдыха. Есть близкие люди – муж, бабушки и дедушки, браться и сестры, которые также участвуют в уходе за ребенком. И это хорошо. Но, как правило, мама 24 часа в сутки 7 дней в неделю рядом и не может выйти даже на час из дома одна. Как вариант, знакомство с такими же мамами, мамами особых детей. Совместные прогулки, покупки, словом, взаимопомощь друг другу. В сельской местности возможна организация безопасного дворика для прогулок ребенка, чтобы было видно из окна, что делает ребенок.

Варианты есть, главное, найти то, что подходит именно Вам, что заряжает оптимизмом и придает сил. Счастлива мама - счастлива вся семья. И не важно, большая это семья или семья из двух человек - мамы и ребенка.
Взросление.
Новые проблемы и принятие болезни
Вы знаете, когда моей доченьке было пять лет, я думала: «Какой же она будет в 18, 25 лет. Какие навыки уйдут безвозвратно?»

Могу сказать точно, что взросление - это новый виток в жизни, другая эра. Алёнушке сейчас 24 года. Взросление наступило в двенадцать, с появлением младшей сестрёнки. Именно тогда мы стали отмечать, что доченька стала менее капризной. Частые крики по ночам, ужасный скрежет зубами постепенно ушли. Алёна проникалась происходящим вокруг. Она чувствовала и понимала, что есть какой-то маленький комочек, которому вдруг стали уделять время и который совершенно беспомощный.

Мне, кажется, она почувствовала себя старшей, даже маминой помощницей. Например, она стала подходить к кроватке и смотреть спит ли сестренка. Вернуться обратно и попытаться заметить, что беспокоиться не стоит. Или же наоборот, стоять у кроватки сестры и громко звать поддержку. Бывает, что показывает свой «взрослый нрав» ревностью. И «щеки раздувает», и отворачивается при разговоре.

Видимо, как у большинства подростков, у наших особенных деток тоже ломается характер. Моя доченька стала более кроткой, улыбчивой, ранимой. А была хулиганка, я бы даже сказала - эгоистка.

Не случайно я начала свой рассказ с вопроса, который задавала сама себе давно, 20 лет назад. Меня пугало то, что дочь никогда больше не будет самостоятельно держать ложку, садиться на горшок или унитаз для взрослых. Приспосабливаться самой и приспосабливать Алёну приходилось постоянно. Чтобы держала спину, мы занимались на лошади, а дома на огромном мяче. Занятия помогли.

Но, чтобы понимать, что может произойти и опережать неприятности нужно познакомиться с четвертой стадией заболевания. После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

- повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;

- появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);

- нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;

- нарушение кровоснабжения нижних конечностей;

- похудение вплоть до кахексии;

- судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Конечно, нужно учитывать индивидуальные особенности организма. В подростковом возрасте практически у всех развивается сколиоз. При этом, он может быть настолько сильным, что происходит сдавливание внутренних органов, и это опасно для жизни. Если вы чувствуете, что ребенка/подростка можно крутить/вертеть, постоянно упражняться с ним на мяче, валике, то делайте это, пока у вас сохраняются силы.

Что делать с тем, когда эпилептические приступы не проходят, я не могу сказать. У нас ни один из препаратов приступы не останавливает. И это может быть связано с тем, что этиология приступа тоже мутирует. С возрастом они меняются. Моя подруга за границей дает свое дочке психотропные препараты. Именно их выписывают врачи для купирования приступов. Но, при этом, девочка очень плохо спит и часто кричит. Я выбрала для себя и своего ребенка свой путь. Знаю, что многие из вас со мной могут не соглашаться. Но каждый вправе делать свой выбор.

Рост и вес у моей дочери, практически, остановился в 13-14 лет. И моя Алёнушка на протяжении уже более 10 лет весит 33 кг, а рост составляет 152 см.

Навыки ходьбы у нее терялись несколько раз. Бывало так, что на ноги встать не могла три-пять дней. Я всегда считала это временным явлением и мяла ножки, крутила суставы. Ставила упорно на ноги и толкала в спину. Кто-то скажет: «Жестоко». Но, Алёна ходит! Пусть мало, пусть за ручку и неуверенно, но ходит!

Эмоциональное восприятие. Это отдельная тема. Алёна всегда хочет и должна быть в центре разговора, обсуждения, в среде болтушек и подружек. Всегда «ушки на макушке» и с открытым ртом поглощает информацию. Ей нравится, когда дарят подарки, нравится ездить по магазинам. Мы с Алёной ходили в театр, на концерт, в кино. Конечно, это всегда волнительно, потому что приступ может случиться неожиданно. Но, на удивление, всё проходит без неприятностей.

Дорогие мамы и папы! Ваша дочка обязательно вырастит! Любите её, цените её, балуйте и берегите! Жизнь продолжается, старайтесь жить полной, интересной жизнью!
ЗАБОТА И ОТВЕТСТВЕННОСТЬ
После Юли – ребенка с диагнозом «Синдром Ретта», я родила еще двоих здоровых детей. Они уже подросли, и конечно, я сталкиваюсь с вопросом о заболевании сестры и отношусь к этому спокойно. Родителям всегда приходится объяснять жизненные ситуации, о которых спрашивает ребенок. «Почему ветер дует», «откуда берутся дети», «где я был, когда меня не было», «почему сестра такая» - все это вопросы одного порядка, на которые нам приходится давать вразумительные ответы.

У меня есть своя сказочка, которую я им рассказываю. В ней говорится, что у Юли больная кровь, она не так течет. Поэтому Юлечка не может делать то, что умеем мы. Но она такой же ребенок, она живет с нами, она ваша сестра и такая же моя дочь.

Однажды, мой сын сказал: «Хорошо, если бы Юле слили всю плохую кровь, залили новую, и тогда Юля была бы здорова». Для меня это был знак, что им не все равно. Не все равно то, что происходит рядом. Они любят сестру, хотели бы с ней играть и общаться, но не могут. И об этом сильно сожалеют.

Младшие в силу возраста не всегда могут понять, как себя с ней вести. Бывает, что возникают конфликтные ситуации. Однажды мой младший, пользуясь беззащитностью сестры, забежал в ее комнату и покусал ей руки. Надо сказать, что Юля не осталась в долгу – так ударила его по голове, что он с ревом выбежал из комнаты. Или, например, предлагаешь Юле конфету. Ей требуется время, чтобы ее взять, и тут подбегает маленькая дочь, хватает конфету - Юля в слезы. Любой ребенок плакал бы в такой ситуации.

В нашей семье, как и в любой другой, заведен определенный порядок. Все сели есть, значит, все едят. Девочки пошли купаться – значит, все купаются. Собираемся на море – значит, собирается вся семья. И не думайте, что если у вас родился ребенок с диагнозом, то ваша жизнь закончена, и вы больше никогда не сможете отдыхать. Да, у вас поменяются требования к отелю – вы будете подбирать отель с пандусами, колясками, морем в шаговой доступности, так же, как если бы вы путешествовали с маленьким ребенком, то выбирали бы отель с детской площадкой и диетическим меню. В остальном – семья всегда остается семьей, и все делает вместе. Так дети меньше акцентированы на болезни сестры, воспринимают ее как полноценного члена семьи, а не таинственный персонаж, который всегда сидит в своей комнате и к которому категорически нельзя приближаться.

Дети с диагнозом Ретта – это дети с сохранным интеллектом, и они воспринимают все так же, как другие. Поэтому, родители, воспитывающие двоих-троих детей, не должны делать между ними различий. Не стоит выделять больного ребенка и устанавливать для него свои особые правила.

Мои дети любят друг друга. Маленькая дочь просто обожает Юлю. Для нее это реально старшая сестра, она ее целует, проявляет внимание, расстраивается, что не может получить его взамен.

Что касается заботы - у меня не было вопросов, как научить детей заботиться и ухаживать. Поскольку они еще маленькие и не могут производить сложные манипуляции, мы даем им простейшие поручения – подай, подними, подержи, помоги, и они выполняют их без вопросов. Дети – это отражение нас самих. И если мы постоянно будем говорить о болезни, не допускать их к сестре - не дай бог что-то сделают не так, то они просто самоустранятся, будут избегать ответственности.

В нашем обществе, к сожалению, есть сильный социальный фактор – непринятие непохожих детей. Но с Ретта нам повезло. Ребенок изначально рождается здоровым и успевает возникнуть та безусловная любовь к малышу, которую потом трудно разрушить. Когда появляются серьезные отклонения, как правило, это происходит к 2 годам, старшие дети уже успевают полюбить сестренку и придумывают какое-то решение, как объяснить ситуацию своим друзьям. Я не знаю ни одной семьи, где не складываются отношения между детьми или не складываются отношения у здорового ребенка с его сверстниками. Залог успеха здесь опять же поведение родителей, то, насколько они приняли ситуацию и как себя в ней ведут.

Сложная и трудная задача родителей в поддержке своих детей при выборе друзей, которые, зачастую, не могут или не готовы принять их особенную сестру. По опыту, могу сказать, что в их близком окружении оказываются только добрые люди. Остальные сразу отсеиваются.

Верю, что в нашей и в других подобных семьях, дети вырастут добрыми и заботливыми и это огромный дар нам всем от ребенка с диагнозом синдром Ретта.