Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Этот синдром, в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10 000–15 000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1.

В 2010 г. Консорциум экспертов по синдрому Ретта пересмотрели имеющиеся диагностические критерии синдрома и пришли к новому консенсусу. При наличии регрессии нервно-психического развития для диагностики типичного варианта синдрома Ретта достаточно четырех основных критериев, для диагностики атипичного варианта – двух из четырех основных критериев и пяти из одиннадцати дополнительных.

Впервые синдром был описан Андреасом Реттом в 1960 году. Он наблюдал девочек с регрессом психического развития, аутичным поведением, утратой целенаправленных и появлением стереотипных движений в виде «сжимания рук». Однако лишь в 1983 году, после публикации шведского исследователя Hagberg B, заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта». Позднее Zoghbi H.Y. et al. (1999) показали, что развитие синдрома связано с мутациями гена MЕCP2, расположенного на длинном плече хромосомы X в участке Xq28, кодирующего метил-CpG-связывающий белок 2 (MеCP2), который играет ключевую роль в регуляции активности генов центральной нервной системы.

Мутации гена МЕСР2 выявляются у большинства детей (95-97%) c клиническими проявлениями типичного варианта («классической» формы) СР и только у 55-60% индивидуумов – при атипичном варианте заболевания. Вместе с тем, 3-5% людей с «классической» формой СР не имеют мутаций представленного гена. До сих пор, несмотря на десятилетия проведенных исследований, остается неясным, как ген MeCP2 регулирует транскрипцию, и почему признаки синдрома появляются лишь к 6-18 месяцам после рождения ребенка. Исследования, проведенные Zoghbi HY et al. (2015), дают представление о молекулярном механизме, регулирующим MeCP2 и проливает свет на более позднюю манифестацию симптомов. Важно подчеркнуть, что мутации в гене MECP2 были идентифицированы у лиц женского пола, которые не имели никаких клинических признаков болезни, то есть являлись бессимптомными носителями.