ОКТЯБРЬ - МЕСЯЦ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ О СИНДРОМЕ РЕТТА
Close
Write Close
Close
Если у вас есть вопрос - напишите нам
Даю согласие на обработку данных
всё о синдроме ретта
Что такое мутация MECP2
на Х-хромосоме
Синдром Ретта (СР) (MIM 312750) – редкое генетическое заболевание, которое представляет собой прогрессирующее расстройство центральной нервной системы, при котором период типичного развития ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков.
Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Этот синдром, в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10 000–15 000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1.

В 2010 г. Консорциум экспертов по синдрому Ретта пересмотрели имеющиеся диагностические критерии синдрома и пришли к новому консенсусу. При наличии регрессии нервно-психического развития для диагностики типичного варианта синдрома Ретта достаточно четырех основных критериев, для диагностики атипичного варианта – двух из четырех основных критериев и пяти из одиннадцати дополнительных.

Впервые синдром был описан Андреасом Реттом в 1960 году. Он наблюдал девочек с регрессом психического развития, аутичным поведением, утратой целенаправленных и появлением стереотипных движений в виде «сжимания рук». Однако лишь в 1983 году, после публикации шведского исследователя Hagberg B, заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта». Позднее Zoghbi H.Y. et al. (1999) показали, что развитие синдрома связано с мутациями гена MЕCP2, расположенного на длинном плече хромосомы X в участке Xq28, кодирующего метил-CpG-связывающий белок 2 (MеCP2), который играет ключевую роль в регуляции активности генов центральной нервной системы.

Мутации гена МЕСР2 выявляются у большинства детей (95-97%) c клиническими проявлениями типичного варианта («классической» формы) СР и только у 55-60% индивидуумов – при атипичном варианте заболевания. Вместе с тем, 3-5% людей с «классической» формой СР не имеют мутаций представленного гена. До сих пор, несмотря на десятилетия проведенных исследований, остается неясным, как ген MeCP2 регулирует транскрипцию, и почему признаки синдрома появляются лишь к 6-18 месяцам после рождения ребенка. Исследования, проведенные Zoghbi HY et al. (2015), дают представление о молекулярном механизме, регулирующим MeCP2 и проливает свет на более позднюю манифестацию симптомов. Важно подчеркнуть, что мутации в гене MECP2 были идентифицированы у лиц женского пола, которые не имели никаких клинических признаков болезни, то есть являлись бессимптомными носителями.
Врач-эксперт Волгина С.Я.