Желаем всем крепкого здоровья, и, чтобы наши планы стали осуществимы!

В Ассоциации особенно мы ждем «открытия границ» в будущем году, чтобы в наши фильмы о реабилитации, обучении и взрослении при синдроме Ретта вошли сюжеты дружественных Ассоциаций синдрома Ретта во Франции, Финляндии, Чехии и Нидерландов. Без этих сюжетов наши фильмы не будут полными. Мы стремимся отразить в фильмах опыт передовых стран.
Все фильмы Ассоциации сняты в рамках проектов, ставших победителями конкурса Фонда грантов (Взаимоподдержка: расширяя границы, 18-2-001007; Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей, 20-1-027505).

Завершается месяц осведомленности о синдроме Ретта.
Рассказываем, какие мероприятия прошли при участии Ассоциации.

ОКТЯБРЬ - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Это дважды наш месяц потому, что 10 лет назад в 2010 году в октябре впервые состоялся Круглый стол по синдрому Ретта в России. Прошел он в г.Казани. На круглый стол прибыла российская теннисистка Вера Звонарева, которая и стала двигателем Ассоциации и ее главным благотворителем по проведению информационной кампании. Ольга Тимуца — мама девушки с синдромом Ретта инициировала встречу и создание Ассоциации, которая была зарегистрирована 1 февраля 2011 года. Основной целью ассоциации стало донесение актуальной и достоверной информации о синдроме Ретта на русском языке до заинтересованной аудитории. За 10 лет работы были проведены пациентские школы, конференции, тематические семинары, мировой конгресс по синдрому Ретта при участии на одной площадке специалистов, врачей, ученых и родных пациентов с синдромом Ретта. Продолжая развивать направление информирования, Ассоциация трижды становилась победителем конкурса Фонда президентских грантов. Благодаря проектам были созданы ресурсы о синдроме Ретта на русском языке: сайт Ретт.рф, документальные фильмы и печатные буклеты и пособия. Снимая документальные фильмы о синдроме Ретта, команды Ассоциации проводили пациентские школы в Армении, Казахстане, Молдавии и России, сопровождая их лекциями и консультациями экспертов из России, а также при участии специалистов из названных стран. В фильмах отражены реальные истории семей и специалистов, кто столкнулся в своей жизни с этим заболеванием.

В рамках проекта Ассоциации на 2020-2021 гг. № 20-1-027505 (направление: развитие общественной дипломатии)

«Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей» состоялась поездка команды проекта в г. Минск. С 24-27 октября российская команда проекта, состоящая из координатора, режиссера, оператора и медицинского эксперта находилась в Минске. Медицинская конференция прошла в полном зале врачей. Прозвучали доклады: "Синдром Ретта. Взгляд невролога -эпилептолога" Бобыловой Марии Юрьевны, врача -невролога из Москвы, к.м.н.; "Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта" Куликовой Светланы Леонидовны, ведущего научного сотрудника центра неврологии и нейрохирургии, к.м.н. из Минска, "Проблема остеопороза и пути её решения у детей с синдромом Ретта" Галашевской Аллы Александровны, старший преподаватель кафедры поликлинической педиатрии Белорусского медицинского института. Во второй день мероприятия прошли консультации для семей эпилептолога, остеопата и реабилитологов. Семьям и специалистам показали документальные фильмы о синдроме Ретта Ассоциации "Завтра начинается сегодня" и "Проект на всю жизнь". Часть мероприятий проекта в Минске прошла на территории Минского хосписа при участии реабилитологов хосписа, которые продемонстрировали командный подход в работе с детьми с синдромом Ретта. Главные героини встречи - дети с синдромом Ретта. На территории хосписа семьи, воспитывающие детей с синдромом Ретта посадили Аллею берез как символ надежды на исцеление.
Благодарим за инициативность и помощь в проведении организации мероприятий директора учреждения «Я-РЕТТкая» Аллу Чайковскую и всю родительскую команду Беларуси!

Справочно:
Синдром Ретта – редкое генетическое неврологическое заболевание, которое поражает 1 из 10 000 женщин (и еще реже – мужчин) и начинает проявляться в регрессии в 6-18 месяцев. Заболевание вызвано спонтанной мутацией в Х-сцепленном гене МЕСР2, почти всегда - единственный и новый случай в семье. Синдром Ретта приводит к серьезным нарушениям развития и здоровья, затрагивает практически все аспекты жизни. Отличительной чертой синдрома Ретта являются почти постоянные повторяющиеся движения рук во время бодрствования. Когнитивная оценка у детей с синдромом Ретта сложна, но достоверно известно, что они понимают гораздо больше, чем могут выразить.

Два проекта Ассоциации вошли в ТОП100 проектов отмеченных фондом президентских грантов (2017 и 2018 гг). Проект, реализуемый в 2020-2021 гг. имеет целью- развитие социального ресурса на русском языке о синдроме Ретта, пополнение его достоверной и актуальной информацией, доведение информации до целевой аудитории в виде учебных фильмов во все регионы России, где есть дети с синдромом Ретта, а также в страны-участницы через партнерские некоммерческие организации с дублированным переводом.
В ходе проекта организации имеют возможность обмениваться информацией, делиться опытом, как эксперты, так и родители.
В проект включены страны помимо России и Беларуси - Франция, Финляндия, Австралия. Ожидаемые результаты проекта: создание новых инструментов информационной поддержки целевой аудитории - учебных фильмов для родителей, для специалистов, для общества о реабилитации детей с синдромом Ретта как инструменты социальных ресурсов на русском языке (с дублированным переводом).

"Ассоциация содействия больным синдромом Ретта" была зарегистрирована в 2011 году, но решение о ее создании было принято на заседании круглого стола в г.Казани в октябре 2010 года. На круглом столе присутствовали учредители Ассоциации - Вера Звонарева, известная российская теннисистка, и Ольга Тимуца - директор Ассоциации, а также представители органов власти Татарстана, Европейской ассоциации синдрома Ретта, члены семей, волонтеры.
Ассоциация задумывалась и реализовалась как информационная площадка по проблематике синдрома Ретта для родителей, специалистов, ученых.
Мы сосредоточили наше внимание:
v На взаимоподдержке и обмене достоверной информацией.
v На изменении качества жизни детей с синдромом Ретта и их семей.
v На развитии общественной дипломатии.

Взаимоподдержка стало ключевым словом для всех проектов Ассоциации. Она присутствует и в работе организации и в обычной жизни семей с детьми и взрослыми с синдромом Ретта. Она означает – обмен опытом, лучшими практиками между родителями, родителями и специалистами, специалистами и экспертами, учеными, волонтерами и представителями некоммерческого сектора, между людьми от кого зависят принятия важных решений и НКО, между дружественными пациентскими НКО, в том числе в других странах. Взаимоподдержка – это не просто обмен информацией и мнением, это в-1, обмен актуальной и достоверной информацией; во-2, это единые практические площадки, на которых мы проводим конференции, пациентские школы, мастер-классы, выступления экспертов, открытые лекции. Для семей, для специалистов ВМЕСТЕ. Это и есть суть нашей концепции взаимоподдержки. Информацией о встречах мы делимся открыто в наших группах, на сайтах, и личных страницах.

Концепция нашей проектной деятельности - создание на русском языке ресурсов о синдроме Ретта и развитие общественной дипломатии - в помощь семьям с детьми с синдромом Ретта.

За время работы Ассоциации мы провели несколько пациентских встреч (семинары, школы, конференции) в Москве, Казани, Екатеринбурге, Ульяновске. Организовали тематические курсы для врачей (2011, 2013, 2016). Проводили ежегодно Дни осведомленности, акции, участвовали в марафонах, круглые столы, включая мероприятия в Москве в Общественной палате РФ.
Самая большая работа была проделана в 2015-2016 гг, при подготовке к Мировому Конгрессу по синдрому Ретта (в Казани, в мае). Всю эту работу делают добровольно на общественных началах "заинтересованные" энтузиасты - родители и специалисты. И это огромный труд, не говоря о времени, которое забирается у профессиональной деятельности и семей добровольцев.
Проектная деятельность позволила профессионализировать команду и на время реализации проектов поддержать финансированием. Здесь первый состав команды: http://xn--e1avha.xn--p1ai/team Сейчас нас больше!

Наши проекты по взаимоподдержке - это тоже всегда работа родительской команды, при участии экспертов и партнеров по некоммерческому сектору.
Наши проекты в 2018 и 2019 годах реализации вошли в ТОП100 лучших проектов, отмеченных Фондом президентских грантов. Документальные фильмы и социальные ролики о синдроме Ретта как результаты проектов можно увидеть на нашем ю-туб канале: https://www.youtube.com/channel/UCgCzDegtR_6_LD9BZ_aVOVw/playlists

Новый проект на 2020-2021 гг. «Взаимоподдержка: сотрудничество во имя детей» №: 20-1-027505 объединил дружественные НКО из стран: Беларусь, Нидерланды, Финляндия, Франция, Чехия, а также Армении, Казахстана и Молдавии.
Ожидаемые результаты: визуализация проекта и создание трех учебных фильмов о реабилитации, обучении и взрослении людей с синдромом Ретта, одного документальный фильм о нашем пути по объединению усилий. И хотя этот 2020 год внес коррективы, и из-за пандемии и закрытых границ команда проекта не смогла сразу, с 1 этапа проекта отправиться на встречи и съемки, уверены, что мы вернемся к ним на 2 этапе. Мы развернули съемки в Нижнем Новгороде, Миассе и Казани, собирая информацию - где и как профессионально лечат, реабилитируют и обучают наших детей. Планируются съемки в Екатеринбурге. А также в течении лета мы отсняли 15 интервью с политиками, специалистами, учеными, родителями детей с синдромом Ретта. Все наши видео-истории реальные, при участии семей, экспертов и коллег из дружественных НКО перечисленных стран.

Наверное, можно сказать, что это не мы в коридорах власти меняем законодательство, не мы в лабораториях делаем открытия и ищем лекарство, не мы на заводах создаем удобные технические средства реабилитации….

Но все же – это мы, кто меняет жизнь к лучшему для наших детей. С уверенностью можно говорить, что именно потому что есть пациентские НКО, которые не дают обществу в хорошем смысле покоя и показывают, рассказывают, что есть такие люди, которые имеют особенные потребности в образовании, в коммуникации, в реабилитации, в освоении пространства, (и никто не застрахован от такой жизни), и что можно сделать чуть больше для таких людей и как сделать, делают это сами, показывая своим примером как может мир измениться к лучшему не только для этой категории, а для всех в целом.

И о перспективах.
*Мы бы хотели, чтобы продолжали работать пациентские школы, хотя бы раз в 2 года, или семейные (консультативные) дни.
*Мы планируем запустить вебинары и он-лайн конференции (это следующий наш проект, который пишем).
*Мы думаем как выпустить рекомендации по лечению/реабилитации/обучению. Что-то уже переведено, что-то надо просить, чтобы эксперты разработали. К сожалению, не получается быстро, и, во многом, потому что не хватает рук и компетентных родителей, кто мог бы взять на себя эту задачу (перевод, редактирование, веб-дизайн, процесс издательства, согласование и разрешение на издание, др).
*Мы очень хотим, чтобы проснувшаяся родительская активность в месяц осведомленности, не засыпала потом на год - выставки, акции, встречи - все это актуально всегда, если у вас есть силы и желания, напишите нам, мы расскажем как делают это другие, и даже покажем, поделимся опытом прошлых лет.
*И да, нам нужен Ретт-центр. Мы не оставляем надежду, что сможем осуществить это - центр компетенций и ответственности за функциональное состояние людей с синдромом Ретта. Даже если это будет не профильный Ретт-центр, а референсный - общий по редким (орфанным) заболеваниям, на базе клинической больницы, но при участии всех врачей, которые так или иначе принимают участие в жизни ребенка с Ретт синдромом (генетик, невролог, хирург, диетолог, гастроэнтеролог, эпилептолог, пульмонолог, кардиолог, а также физиотерапевт, реабилитолог и психолог) - мы будем знать, куда направлять семьи на диагностику и диспансеризацию раз в год за рекомендациями для повседневной жизни.

#ВместеПротивРетта

На карантине все делали он-лайн трансляции, встречи в zoom и интервью – известные люди, артисты, спортсмены, тренеры…. И мы «созрели». Какие мы преследуем цели? Минимум - это еще один способ (после сайта с информацией и фильмов), поддержать родителей детей с синдромом Ретта, рассказать им о нашей жизни, и показать – что мы – такие же люди, живем самой обычной жизнью (или не обычной?). Максимум - сохранить историю нашей дружбы, работы, гражданской активности, всего, что мы бы хотели «сказать миру» и Ретт-сообществу. Все интервью мы будем записывать на камеру и публиковать в наших сетях и на сайтах в течении всего лета 2020.

Первый гость – Йорма Сювяярви – Ретт – папа из Финляндии. Его интервью и выступления на конференциях 2011 и 2016 годов в Казани можно посмотреть на сайте Ассоциации в новостях (например, здесь: http://rettsyndrome.ru/video/kazan_conf.html?curPos=10)

Перейдя по ссылке внизу страницы на наш ю-туб канал, вы сможете увидеть наше полное интервью с Йормой (36 минут):

• Я не хочу принимать вещи такими, как они выглядят, я ищу способы преодолеть недостатки
• Главное было научить Катарину «иметь желание»
• Самые настоящие профессионалы – это родители
• Когда дочь занимается тем, что любит – растет ее самосознание и уверенность, это и есть полноценная жизнь
• Надо очень внимательно относиться к самому себе, вести здоровый образ жизни, это все очень важно, чтобы как можно дольше сопровождать жизнь наших детей

Следите за нашим каналом, мы планируем интервью каждую неделю в течении лета 2020.

В Ассоциации синдрома Ретта нам не привыкать работать дистанционно. Мы много лет делаем проекты, создавая информационную базу по синдрому Ретта в международной команде.

В 2017 году Фонд президентских грантов поддержал наш проект по созданию сайта о синдроме Ретта на русском языке. Мы создавали его командой родителей из Москвы, Екатеринбурга, Ульяновска, Казани, Владимира, Красноярска, Нижнего Новгорода, Оренбурга, Миасса (посмотрите страницу «Команда проекта»)! Наш проект "Взаимоподдержка" вошел в ТОП100 лучших проектов, поддержанных в 2017 году и работавших в 2018!

В 2018 году мы получили поддержку снова и весь 2019 год работали с коллегами из Армении, Казахстана и Молдавии. С такими же как мы родителями детей с синдромом Ретта, провели более 10 мероприятий в этих странах и в России. Это консультации экспертов для семей, лекции, круглые столы, мастер-классы. В рамках этого же проекта мы сняли 3 видео ролика и 2 документальных фильма о синдроме Ретта, о семьях, о реабилитации детей, о жизни, где нашими главными героями стали реальные семьи, дети с синдромом Ретта из разных городов и стран. Посмотреть фильмы и ролики можно на нашем ю-туб канале (перейдите по ссылке https://www.youtube.com/channel/UCgCzDegtR_6_LD9BZ_aVOVw).

Сейчас мы просим вас, если наша деятельность, наши фильмы, не оставили вас равнодушными, проголосуйте за наш проект «Взаимоподдержка: расширяя границы» (2018 год) на сайте Оценка.гранты.рф. Для этого, конечно, надо сначала зарегистрироваться на сайте https://www.sozidateli.ru/ Но это не занимает много времени. Далее, вы с сайта Созидатели переходите по указанной ссылке нашего проекта сайт оценок: https://xn--80ajpld2c.xn--80af5akm8c.xn–p1ai/ введите название нашего проекта «Взаимоподдержка: расширяя границы» (2018 год, второй конкурс, Республика Татарстан), или попробуйте сразу по ссылке: https://xn--80ajpld2c.xn--80af5akm8c.xn–p1ai/award/about/5F2BB0C2-https://www.sozidateli.ru/84E1-44F5-BC81-AC94845FACA9?fbclid=IwAR3E4D9mPx0d0vJERbpDB_AIywAVYVrzW2kX4TcC89Tn1FVZDPb-NW4MPKM

Сейчас мы реализуем новый проект «Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей» N 20-1-027505, результатами которого станут еще 3 учебных фильма (о реабилитации, обучении и взрослении при синдроме Ретта, в разных странах мира (в проекте уже знакомые дружественные организации из Армении, Молдавии, Казахстана, а также коллеги из Беларуси, Франции, Финляндии, и других стран), а также документальный фильм о роли родителей в изменении качества жизни детей (приурочен к 10-летию Ассоциации). Важность, потребность в подобных фильмах мы особенно почувствовали в условиях карантина и изоляции, когда сократились реабилитационные услуги, закрылись школы и реабилитационные центры. Как заниматься с ребенком с синдромом Ретта в домашних условиях, без специалистов? Конечно, эксперта родители не заменят. Но зачастую, сами родителями становятся экспертами. Про таких родителей, а также известные и проверенные методики — мы собираем в наши фильмы, которые вы увидите осенью 2021 года.

https://www.rarediseaseday.org/

В последнюю неделю февраля пациентские организации, некоммерческие организации, ассоциации во всем мире информировали о редких заболеваниях.

Мы рассказывали о синдроме Ретта и показывали наши социальные ролики и документальные фильмы, которые создали в прошлом году c командой проекта «Взаимоподдержка: расширяя границы» №18-2-001007 (победитель конкурса фонда президентских грантов).

Огромное спасибо всем энтузиастам — родителям, специалистам, преподавателям, врачам, администраторам, кто организовал показы наших фильмов!

Мы получили огромное количество откликов, что наши фильмы получились наполненными любовью, содержащими нужную и актуальную информацию, и, рекомендации, данные экспертами в этих фильмах обязательно будут использоваться в профессиональной работе с детьми и семьями. Мы ждем прокатные удостоверения для наших фильмов и думаем над дальнейшим их распространением, чтобы их увидели как можно больше людей, особенно семьи, встретившиеся с синдромом Ретта и специалисты, кто работает с такими детьми и семьями.

Показы состоялись в городах России — Казань, Ульяновск, Нижний Новгород, Пущино. А также на Конгрессе педиатров в Москве! В странах: Франция (Париж), Казахстан (Шымкент и Алматы), Молдавия (Кишинев), Армения (Ереван), Беларусь (Минск).

Цель мероприятий – информирование о синдроме Ретта, показ и обсуждение документальных фильмов и роликов о синдроме Ретта, снятых в рамках проекта Ассоциации «Взаимоподдержка: расширяя границы» №18-2-001007 (победитель конкурса фонда президентских грантов). Съемки проходили в России, Армении, Казахстане, Молдавии.

Организаторами мероприятий выступают дружественные некоммерческие организации — участники нашего международного проекта и активные родители детей с синдромом Ретта. В приложении — график мероприятий.
Информация также имеется на сайте Международного дня редких заболеваний:
https://www.rarediseaseday.org/event/russian-federation/329 общая информация
https://www.rarediseaseday.org/event/france/121?fbclid=IwAR0741u_xo-lqsO2BNjsyU-aDnWAk-8WAXAbWWHAHotoyD3uHOyNwlPQhoI о мероприятии в Париже.

Расписание
https://yadi.sk/i/RAjKfVeRvhqbKg

Он проводится каждый год с 2008 года по инициативе EURORDIS (Европейская организация пациентов с редкими заболеваниями) https://www.rarediseaseday.org/event/france/121
Наша Ассоциация запланировала показы документальных фильмов, снятых в рамках проекта «Взаимоподдержка: расширяя границы» №18-2-001007, победителя конкурса фонда президентских грантов. Фильмы о детях с синдромом Ретта, семьях, специалистах, о взаимоподдержке. Съемки проходили в России, Молдавии, Армении, Казахстане. Наши мероприятия пройдут:
в России — в Казани, Нижнем Новгороде, Пущино, Ульяновске;
в Ереване (Армения), Кишиневе (Молдавия), Шымкенте (Казахстан), Минск (Беларусь), Париж (Франция).
Подробности — в наших группах в социальных сетях.

Он проводится каждый год с 2008 года по инициативе EURORDIS (Европейская организация пациентов с редкими заболеваниями) https://www.rarediseaseday.org/event/france/121
Наша Ассоциация запланировала показы документальных фильмов, снятых в рамках проекта «Взаимоподдержка: расширяя границы» №18-2-001007, победителя конкурса фонда президентских грантов. Фильмы о детях с синдромом Ретта, семьях, специалистах, о взаимоподдержке. Съемки проходили в России, Молдавии, Армении, Казахстане. Наши мероприятия пройдут:
в России — в Казани, Нижнем Новгороде, Пущино, Ульяновске;
в Ереване (Армения), Кишиневе (Молдавия), Шымкенте (Казахстан), Минск (Беларусь), Париж (Франция).
Подробности — в наших группах в социальных сетях.

В рамках проекта были запланированы и реализованы мероприятия в России, Казахстане, Молдове и Армении. Поездки стали возможны по приглашению дружественных специализированных некоммерческих организаций, возглавляемых матерями девочек с синдромом Ретта: в Казахстане — Роза Беркешева (общественный фонд "Ерекше жол"), в Молдове – Дойна Лосецки (общественная организация «Дети дождя»), в Армении - Марина Паразян (Фонд «Источник», поддерживающий детей с ограниченными возможностями и их семьи). Встречи состоялись в марте 2019 года в Нурсултан (Казахстан), в мае 2019 года в Кишиневе (Молдова), в августе в Ереване (Армения), в октябре в Москве (Россия). Важно отметить, что к проекту присоединилась Беларусь и организация «Я — РЕТТкая» (Минск), ее директор Алла Чайковская и член родительской команды Юлия Анашечкина принимали участие в мероприятиях проекта в Кишиневе и Москве.

28-29 октября состоялось итоговое мероприятие по проекту в г. Москве в Общественной палате Российской Федерации. Состоялся круглый стол «Взаимоподдержка: расширяя границы», и, проведен показ и обсуждение социальных роликов и документальных фильмов о синдроме Ретта, снятых в ходе реализация проекта. Увидеть ролики и тизеры документальных фильмов можно на сайте Ретт.РФ в разделе видео: ретт.рф/video и на ю-туб канале Ассоциации синдрома Ретта России: https://www.youtube.com/user/rettsyndromeru

26-30 августа состоялись мероприятия в г. Ереван по проекту «Взаимоподдержка : расширяя границы» N 18-2-001007 Ассоциации синдрома Ретта , ставшего победителем конкурса фонда президентских грантов. Команда Ассоциации из России собралась из Москвы, Казани, Санкт-Петербурга, Оренбурга, Нижнего Новгорода, Ульяновска. В программе встреч прошли круглые столы, выступления, презентации, показ ролика, обмен мнениями и опытом:
- выступления координаторов проекта и членов родительской команды;
- мастер-класс Натальи Калиман для специалистов по альтернативной коммуникации;
- мастер-класс Татьяны Деминой для мам особых детей по повышению уровня счастья;
- доклад и консультации эксперта Илоны Абсандзе по физиотерапии;
- мастер-класс для родителей по арт-терапии и творчеству Зои Аржаковой;
- выступления реабилитолога, логопедов, руководитель центра развития, эрготерапевта, и, музыкального терапевта реабилитационных центров Армении, Еревана.

ВВЕДЕНИЕ

Сборник "Ретт Ресурс" предоставляет информацию о многих проблемах, связанных с синдромом Ретта, а также рекомендации касательно повседневной жизни пациентов и их семей.
Перед вами неоценимый источник информации и полезных советов для семей, лечащих врачей и всех, кто работает с людьми с синдромом Ретта.
Ретт-центры и Европейская Ассоциация Синдрома Ретта выбрали авторов, наиболее опытных и осведомленных в конкретных сферах деятельности.
Этим авторам мы выносим отдельную благодарность. Они использовали свое время и особые знания, чтобы написать для нас эти статьи.
Благодарим также наших членов правления (Yvonne Milne, Danijela Szili, Wilfried Asthalter, Stella Peckary, Caroline Lietaer) за их значительный вклад в этот проект, Tim Addison из Британии за вычитку представленных статей, Tim Lang и Laura Kanapieniene за дизайн.
Особая благодарность переводчику Александре Птухе, медицинским консультантам Анастасии Сухоруковой, Елене Митрофановой и Ассоциации Ретт Синдром-Украина во главе с Еленой Хатиной.
Сами будучи родителями, мы, представители Европейской Ассоциации Синдрома Ретта, осознаем важность предоставленной информации, и заботимся о ваших сыновьях и дочерях с Ретт-синдромом. Эти статьи вы можете печатать и распространять совершенно свободно.

Пожалуйста, обратите внимание на то, что в статьях отображены личное мнение и опыт авторов.

ВАЖНО

Ни при каких обстоятельствах вы не можете размещать эти статьи на других сайтах.
Переводы статей ОБЯЗАТЕЛЬНО должны быть сделаны проверенным и профессиональным переводчиком. Если у вас возникнут вопросы, обращайтесь по адресу caro.lietaer@skynet.be

http://www.rettsyndrome.eu/rett-resource/rett-resource-russian/?fbclid=IwAR3iSCh_D6-k3pLlmIdT94IyRDpHYPR45DB4E3GEp6FTJq5TmdtCDrmiPCI

В программе визита состоялись мероприятия:

28 мая прошли встречи в дирекции муниципалитета защиты прав детей в Кишиневе и Реабилитационном центре для особых детей. Организацией встреч занималась координатор проекта от Молдовы - Дойна-Елена Лозецки. С работой муниципальной дирекции защиты прав детей познакомила нашу делегацию ее руководитель Lucia Caciuc-Rosioru. Директор реабилитационного центра Tamara Blanari провела экскурсию и рассказала о методах реабилитации для детей -инвалидов.

Круглый стол состоялся 29 мая. С приветственным словом выступили детский омбудсмен Молдовы Маия Банареску Мешкой и Руководитель муниципальной дирекции защиты прав детей Lucia Caciuc-Rosioru. В рамках программы Круглого стола выступили наши эксперты: Воинова Виктория Юрьевна - профессор кафедры нейро-и патопсихологии развития факультета клинической и специальной психологии, ведущий научный сотрудник отдела клинической генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, научная тематика: Х-сцепленные формы нарушений психического развития у детей, наследственные синдромы, сопровождающиеся умственной отсталостью и аутизмом. Литвинская Марина Александровна - член Профильной комиссии паллиативной медицинской помощи детям МЗ РФ, заместитель главного врача по медицинской части ГБУЗ ДГКБ г Краснодара. С 2014 года стала куратором цикла "Паллиативной помощи детям" на кафедре педиатрии с курсом неонатологии ФПК и ППС Куб ГМУ. В 2015 году приказом МЗ РФ назначена главным внештатным специалистом по паллиативной помощи детям в Краснодаре.
Эксперты сделали обзор о состоянии проблем орфанных,редких заболеваний в РФ и развитии паллиативной помощи.

С докладами и сообщениями также выступили директор Ассоциации Ольга Тимуца, рассказав о проекте и его реализации, ожидаемых результатах и перспективах работы. Руководитель МБОО "Хантер синдром" Снежана Митина рассказала о направлениях работы организации. Член команды Ассоциации Любовь Румянцева рассказала о лучших практиках социальной работы с детьми - инвалидами в Нижнем Новгороде и личном опыте участия в проектах Ассоциации. Были также заслушаны выступления представителей организации "SOS аутизм" о синдроме Ретта и методах реабилитации при синдроме Ретта. По окончании Круглого стола были подписаны Соглашения о сотрудничестве с руководителями дружественных некоммерческих организаций Doina Losetchi - "Copiii ploii" в Молдове, и Аллой Чайковской "Я - РЕТТкая" в Беларуси.

30 мая состоялись консультации для 7 семей, одна консультация на дому из-за тяжести состояния ребенка.

Лекции экспертов 30 мая. 1. Лекция эксперта В.Ю. Воиновой для участников встречи, на которую прибыли также генетики детской клинической больницы Кишинева. 2. Встреча эксперта М.А. Литвинской с сотрудниками хосписа и паллиативной службы детской клинической больницы Кишинева.

В программе визита состоялись мероприятия:

20 марта - лекция вед.научн.сотрудника, доктора мед.наук (генетика, неврология, педиатрия) В.Ю. Воиновой (МНИИ педиатрии, Москва), на которой присутствовала главный детский невролог Казахстана Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна. Родители детей с синдромом Ретта - всего 12 семей из Казахстана - получили информацию о диагностике, симптоматике, реабилитации, прогнозах развития, и, о научных исследованиях.

21 марта - Круглый стол "Взаимоподдержка: расширяя границы". Присутствовали участники встречи в Казахстане - семьи и команда проекта. Благодарим докладчиков: экспертов Воинову Викторию и Митину Снежану, членов команды Верюгину Светлану и Лохманову Наталью. Готовится резолюция мероприятия для направления ее в социальные министерства Казахстана.

22 и 23 марта - Консультации семей получили родители детей с СР из Астаны, Шемкента, Караганды, Уральска, Ару, Костанай, Актобе, Кызылорда. Каждая консультация длилась минимум 45 минут. Спасибо семьям за доверие и взаимодействие!

Мы благодарны руководителю ОФ "Ерекше ЖОЛ" - маме девочки с СР Розе Беркешевой за организацию встречи. Подписано соглашение о сотрудничестве между Ассоциацией и фондом.

Всю работу в эти дни запечатлела наша съемочная группа - оператор Александр Китаев и режиссер Дарья Морозова. Были отсняты в том числе, интервью с родителями, экспертами и членами команды. Материал войдет в документальный фильм о семьях с детьми с синдромом Ретта, который мы планируем выпустить к декабрю 2019 года.

ЭТО БЫЛА ПРОДУКТИВНАЯ, ИНТЕРЕСНАЯ И НЕЗАБЫВАЕМАЯ ПОЕЗДКА!

Старт дан, впереди - поездка в Кишинев (Молдавия, май) и Ереван (Армения, август).

Фото-отчет ниже.

С 20-24 марта 2019 года в г. Астана в рамках проекта АНО «Ассоциация синдрома Ретта», победителя Фонда Президентских Грантов в 2018 г. «Взаимоподдержка: расширяя границы» N 18-2-001007, состоятся встречи и мероприятия с участниками проекта из России:

20.03.2019 Лекция о синдроме Ретта для родителей детей с синдромом Ретта, эксперт – В.Ю. Воинова (мероприятие только для семей).
21.03.2019 Круглый стол «Взаимоподдержка: расширяя границы. Обмен опытом и практиками по работе с семьями с детьми с редкими заболеваниями» с представителями органов власти и родительской общественности Казахстана, при участии команды проекта.
22.03.2019 Консультации для родителей детей с MECP2, CDKL5,FOX (мероприятие только для семей).
23.03.2019 и в течении всей поездки - съемка материала к документальным фильмам проекта (с семьями, экспертами, участниками мероприятий).

Синдром Ретта в новой версии Международной Классификации Болезней (МКБ 11) относится к разделу: Аномалии развития. Состояние, связанные с беспорядками интеллектуального развития как соответствующий клинический симптом (ранее : Аутистический спектр заболеваний). Имеет шифр (код) LD 90.4 : https://icd.who.int/browse11/l-m/en…

В июне 2018 года Всемирная организация здравоохранения опубликовала окончательную версию Международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11). Больше чем за 10 лет работы над документом специалисты со всего мира предложили около 10 тысяч изменений. МКБ-10 приняли в 1990 году и с тех пор вносили правки, последние — в 2016 году, но в новой версии достаточно кардинальных перемен.
МКБ — важный инструмент, который позволяет понять, насколько распространены разные заболевания, каковы причины смерти и как это меняется. В МКБ все определенным образом кодируется. По коду гораздо легче сопоставлять данные из разных больниц и регионов — можно быть уверенным, что учтены все случаи и ничего важного не упущено только потому, что в разных странах болезнь называют по-разному. С 1 января 2022 года все страны должны будут применять МКБ-11: врачи будут указывать в медкартах не старые коды, а новые, на этом будет основываться статистика. Официального перевода на русский язык МКБ 11 еще нет, но в выдаче поисковиков можно найти версию, созданную, вероятно, с помощью автоматического переводчика. Не стоит ориентироваться на нее, там масса очень странных пунктов: например, «приобретенная капля ноги», «незрелые мозжечка, полушария или верми или задняя ямка кровоизлияния плода или новорожденного» и «государства, связанные с искусственной менопаузой" (источник: https://meduza.io/…/mezhdunarodnuyu-klassifikatsiyu-bolezne…).
МКБ11 уже можно увидеть на английском языке : https://icd.who.int/browse11

В первом промежуточном отчете Ассоциации по проекту от 04.05.2018 сообщается:
1. Разработано техническое задание для сайта, произведено его наполнение и перенос на хостиг.
2. Юристом проведено 3 консультации по вопросам оформления недееспособности инвалида, получения ИПР, технических средств реабилитации, обеспечения лекарственными средствами, ответы опубликованы на сайтах для целевой группы - семьи с детьми с синдромом Ретта (rettsyndrome.ru Ретт.рф) и в группах в соц.сетях ФБ и ВК.
3. Состоялись 2 вебинара для команды проекта по командообразованию и составлению текстов для сайта.
Дополнительная информация: модераторами подготовлено порядка 30 текстов для нового сайта (уже можно увидеть на Ретт.рф).

В 2017 году АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта» участвовала в конкурсе среди некоммерческих организаций на предоставление грантов Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества. И с декабря, когда Ассоциация стала победителем по направлению "Поддержка семьи, материнства, отцовства и детства", реализуется проект "Взаимоподдержка" с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов «президентскиегранты.рф» 17-2-012925.

Цель проекта:
Развитие каналов коммуникации для взаимоподдержки и обмена информацией о диагностике, лечении, осуществлению ухода, реабилитации и обучении детей с синдромом Ретта для родителей при участии экспертов (редактор, врач, юрист) путем создания нового сайта о синдроме Ретта на руссом языке..

Сайт проекта находится в разработке на Ретт.рф , продолжатся его сборка и наполнение контентом.

Все тексты к сайту пишут родители детей с синдромом Ретта, всего 10 человек из разных городов России: Москва, Красноярск, Казань, Миасс, Владимир, Ульяновск, Екатеринбург, Оренбург.
Помогают нашим родителям специалисты - редактор (на протяжении всего проекта), врач (с февраля по июль) и юрист (с марта по май).

Цель нашего нового сайта:
Создание единого информационного ресурса по заболеваниям, связанным с мутациями MECP2 на Х-хромосоме, включающего информацию о Ретт-подобных проявлениях, и, в первую очередь о самом синдроме Ретта.

Задачи новой электронной площадки:

• Актуализация проблемы синдрома Ретта и других расстройств, связанных с мутациями MECP2 на Х-хромосоме.
• Объединение сообщества людей, затронутых проблемой заболеваниям, связанным с мутациями MECP2 на Х-хромосоме.
• Оказание информационной поддержки родительскому сообществу.
• Концентрация опыта диагностики, терапии и реабилитации детей с заболеваниям, связанным с мутациями MECP2 на Х-хромосоме.